Сирек кездесетін аурулар…

glikogenoz-ii-tipa-bolezn-pompe

помпе

Облыстық мәслихат депутаттарының кезектен тыс өткен 47-ші сессиясында халық қалаулылары өңірде сирек кездесетін дертпен ауыратын науқастарға қаржы бөлу мәселесін талқылады. Депутаттар облыстағы генетикалық «Помпе» дертіне шалдыққан науқастарға қаржы бөлуге бірден келісті. Ресми деректерге сүйенсек, сирек дертпен ауыратын науқастарды емдеуге республикалық бюджеттен жылына бір бала үшін 40-80 млн теңге бөлінеді. Ал, бір ампуланың өзі 300-400 мың теңге тұрады екен.

Сирек кездесетін ауруға шалдыққандар біздің өңірде де бар. Соның ішінде Оңтүстікте помпе дертіне шалдыққандарды емдеуге бюджеттен қомақты қаржы бөлінді. Мұндай аурудың бар екендігін расында біз де білмедік. Шымкенттің екі тұрғыны аталған сирек кездесетін аурумен ауырады. Ақ халаттылардан помпе дерті жайында мәліметтерді сұрап, білгіміз келгенімен, дәрігерлік құпияға жататындықтан ба, әлде басқа себебі бар ма нақты жауап ала алмадық. Сондықтан, сирек кездесетін аурулар жайында ізденіп көрдік.

«Помпе» қандай дерт?
Сирек кездесетін кеселдердің біріне алғаш рет диагноз 2001 жылы семейлік 2 жастағы сәбиге қойылған. Содан бері тұрғындар арасында науқастар саны өсіп, 900-ге жетті. Олардың дені – балалар.
Сирек кездесетін ауруларды медицинада «орфандық» аурулар деп атайды. Қазақстанда орфандық аурулардың 50-ге тарта, ал, дүниежүзінде алты мыңдай түрі кездеседі. Дерт 100 000 адамға шаққанда 10 адамнан келеді. Олардың қатарында Қазақстанда кездесетін «гоше», «помпе», «мукополисахаридоз», «ихтиаз» секілді тұқым қуалайтын түрлері бар. Бұларды емдеу оңай емес. Дертке қарсы дәрі-дәрмектер өте қымбат тұрады. Мұндағы бір мәселе – қаншама зерттеулер жүргізілгенімен, аурудың неден пайда болғандығы күні бүгінге дейін анықталмай отыр. Бірі – қоршаған ортаның ластануынан десе, екіншілері – тұқыммен берілетінін айтады.
Помпе – сирек кездесетін тұқым қуалайтын кесел. Ағзадағы энергия мен сергектіктің көзі болып табылатын гликогеннің ыдырауына қажетті ерекше ферменттің болмауынан туындайтын дерт. Дертке шалдыққанда науқастың бүкіл бұлшықеттері және ағзадағы жүйке жасушалары зақымдалады. Науқастың бұлшықеттері әлсіз болады. Сондай-ақ, бұлшықет тонусы төмендейді. Мұндай балалар басын көтере алмауы мүмкін. Жүрек, бауыр, тіл көлемі де үлкейеді. Дерт әсіресе балаларда өте ауыр өтеді. Ал, ересек адамдарда дерттің алғашқы белгілері жасөспірім шақта тіпті одан ересек кезінде де басталуы мүмкін. Негізгі белгілері кеуде және аяқ бұлшықеттерінің әлсіздігі, тыныс алудың бұзылуы, дұрыс жүріп-тұра алмауымен айқындалады. Бұлшықеттері ауырады. Баспалдақтан көтерілгеннің өзінде шаршап қалады.

35

гоше

Гоше – ағзаның түрлі мүшелеріне (бірінші кезекте бауыр, көкбауыр, сүйек кемігіне) өзгеше майлар жиналады. Дертті 1882 жылы француз дәрігері Филипп Гоше зерттегендіктен, соның аты берілген. Гоше кеселінде жасушаларда нақты бір ферменттер ыдырамай, ағзада қалып, жасушаларда жиналады. Дерттің үш кезеңі бар:
1. Көкбауыр мен бауыр көлемі үлкейеді. Алайда, орталық жүйке жүйесіне зияны тимейді.
2. Сирек кездесетін формасы нейронды зақымдайды. Егер бұл формасы бала кезде пайда болса, соңы өліммен аяқталады.
3. Жасөспірімдік жіті формасы 2-4 жас аралығында байқалады. Бұл кезде кесел қан тамыр және жүйке жүйелерінің қызметін бұзады.
Дерт кезінде алдымен бауыр, көкбауыр ісінеді, сүйектер ауырады. Уақыт өте келе қаназдық дамып, кенеттен қансырау болады. 2-3-ші кезеңінде ми және жүйке жүйесі қызметі толықтай бұзылады.
Мукополисахаридоз – дерт кезінде адам ағзасында май, көмірсу және қарапайым молекулаларды ыдырататын ферменттер жетіспейді. Сондай-ақ, науқастың ағзасында даму процесі тежеледі. Бет-бейнесі дөрекі түрде қалыптасады: тілі үлкен болады, маңдайы шығыңқы, тіс, құлақ, дене пішімі өзгереді.
Сирек кездесетін аурулардың 30%-ы бала кезде пайда болады. Балалардың көбі 5 жасқа дейін ғана өмір сүреді. Мамандар сирек кездесетін ауруларға диагноз ертерек қойылып, емделсе 60-70 жасқа дейін өмір сүруге болатындығын айтады. Бірақ, күні бүгінге дейін сирек кездесетін аурулардың неден пайда болатындығы толық зерттелмеген.

Алапес – тылсым дерт

sipanici-variola-vera

алапес

Сирек кездесетін аурулардың қатарында алапес (проказа) бар. Кезінде бұл дерттің қаншама адамның өмірін жалмағандығы тарихтан белгілі. Сол уақыттары Европада онымен ауырғандардың саны көбейіп, арнайы емдейтін «лепрозорий» мекемелері ашылады. Бүгінде алапес әлем халқының 5-7 %-ына қауіп төндіріп отыр.
Алапес дерті терінің жоғарғы қабатында пайда болады. Кеселді жұқтырғанда бірінші кезекте тіндер зардап шегеді. Салдарынан терінің жоғарғы қабаты, ауыздың шырышты қабығы, мұрын қуысы, тері жүйкелері зақымдалып, соңғы сатыда микробактериялар терінің терең қабатына енеді. Бұдан кейін науқастың сыртқы келбеті адам танымастай өзгереді. Дәрігерлер алапестің ауа тамшылары арқылы жұғатындығын айтады. Алайда, бұл емі жоқ кеселдерге жатады.
Қазақстанда алапеспен ауырғандарды Қызылорда қаласынан 20 км қашықтықта орналасқан арнайы лепрозорийда емдейді. Бұл елімізде аталған ауруды емдейтін жалғыз емдеу мекемесі. Республикада алапеспен ауыратындардың саны – 500 адам. Олардың дені осы мекемеде өмірін өткізеді. Отбасыларымен бірге болып, ем алуға келуге болатындары да кездеседі. Себебі, заманауи медицинаның арқасында бұндай дертке айналасындағы адамдарға келетін қауіп жоқ көрінеді.
Зерттеушілер ауруды қоз-дыратын микробактерияның ке-дейліктен, дұрыс тамақтанбаудан болатындығын айтады. Ал, кейбірі мұны балықшылардың ауруы деп те атайды. Базбір зерттеушілер ауруды тылсымға балайды.

Жер бетінде ізін жоғалтқан

Бұрнағы ғасырларда әлемді жайлаған кейбір эпидемиялық аурулар миллиондаған халықтың өмірін жалмады. Соның ішінде, күні бүгінге дейін ата-әжелеріміз айтып отыратын шешек, іш сүзегі, полиомелит аурулары бар. Ғалымдар мұндай аурулардың пайда болуы мен жоғалып кетуін әлі күнге дейін зерттеуде. Олардың екпе жасаудың нәтижесінде ізін жоғалтқанын айтады. Сондай-ақ, әлеуметтік-тұрмыстық жағдайдың және санитарлық-гигиена қызметінің жақсарғандығымен де түсіндіреді. Алайда, оба және бөртпе сүзек секілді аурулар ешбір екпесіз-ақ жер бетінен жоғалған. Оба – өлімге апаратын қауіпті дерт. Оның белгілерінің өзі ауыр өтеді. Обаның инфекциясын тарататын – қара тышқан Сол себепті де оны — «қара өлім» деп атаған. ХІІІ-ХҮІ ғасырда оба Европада 25 млн адамның өмірін жалмаған.

Жоғалып кеткен аурулар:
-оба
— шешек
— іш сүзегі
— полиомелит
— афина індеті
— ағылшын тері
— бөртпе сүзек

Түйін. Ата-бабаларымыз кезінде қан тазалығын сақтау мен текті ұрпақ жайына қатты мән берген. Сондықтан болар, қазақта «сирек кездесетін аурулар» деген ұғым да болмаған. Қазір жер бетіне барлық аурулардың «шыққан» кезеңі. Соңғы уақыттағы шыққан вакцинасы жоқ «Зика» вирусының өзі балаларды мутациялық жағдайға жеткізуде. Адам өмірі үшін денсаулықтан асқан байлық жоқ. Жоғарыдағы аурулардың дерлігі тұқым арқылы келетіндіктен, ертеңгі ұрпағымыздың денсаулығы үшін бүгін жауапты екенімізді ұмытпайық.

Айгүл КЕРІМБАЙҚЫЗЫ

Редакция

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *